CONHEÇA MELHOR SOBRE A IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL

Imunodeficiência comum variável

Incidência Imunodeficiência variável, também chamado Hipogamaglobulinemia comum, é uma imunodeficiência primária relativamente comum e afeta homens e mulheres em igual número. A incidência exata é desconhecida, mas é de cerca de 1 em 50.000.

Descrição da doença Imunodeficiência variável comum é caracterizado por uma falta de produção de anticorpos de células B ou células do plasma, os baixos níveis da maioria ou de todas as classes de imunoglobulina, e infecções bacterianas recorrentes. O seu nome deriva do facto de que é uma forma relativamente comum de doença imune e que o grau e tipo de deficiência, bem como os seus sinais e sintomas clínicos, variar entre pacientes. Na maioria dos doentes, há uma diminuição da quantidade de IgG, IgA e IgM no sangue. No entanto, em alguns pacientes, apenas as classes de imunoglobulinas IgG e IgA são reduzidos. Algum grau de disfunção do linfócito T está presente em até 50% dos pacientes. A desordem primeiro apresenta-se como infecção bacteriana recorrente na infância e primeira infância, durante a puberdade, ou até mesmo no terceiro, quarto, ou mais tarde décadas de vida,. Imunodeficiência Comum Variável também é conhecido por outros nomes, muitas vezes hipogamaglobulinemia, ou às vezes Adulto início hipogamaglobulinemia. Outro nome usado anteriormente foi adquirido Agamaglobulinemia, mas o uso deste termo é desencorajado por causa da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida ou AIDS. Este nome foi aplicado geralmente às pessoas que desenvolveram a imunodeficiência em seu final dos anos 20 através de seus 50 por isso é mais apropriadamente chamado de "início tardio". Devido a manifestação desta desordem variável, tem sido observado nenhum padrão claro de herança. Na maioria dos casos, não existe história familiar de imunodeficiência. No entanto, nos casos em que mais de um membro da família é afetada, sugere um modo de herança autossômica recessiva (dois genes anormais, um de cada progenitor). Em cerca de 5% dos casos, um ou mais dos membros da família pode ser encontrada para ser deficiente em IgA.

Sinais e sintomas clínicos Freqüentes que apresentam características desta doença são infecções recorrentes dos ouvidos, sinusite, brônquios e pulmões. Se estas infecções são cortar e ocorrem várias vezes, danos permanentes dos brônquios pode ocorrer resultando em bronquiectasia (alargamento e cicatrizes dos brônquios). Bactérias comuns que muitas vezes causam infecção em Hipogamaglobulinemia incluem Haemophilus influenzae, pneumococos e estafilococos. Outro agente de infecção comum é a pneumonia por micoplasma. Alguns pacientes podem ter tosse matinal regular que produz expectoração amarela ou verde sugestivo de uma infecção crônica ou bronquiectasias (alargamento e cicatrizes dos brônquios). Outros pacientes que não podem receber gamaglobulina substituição adequada pode desenvolver inflamação dolorosa do joelho, tornozelo, cotovelo, punho ou nas articulações. Estes sintomas inflamatórios podem desaparecer com a administração da terapia de gamaglobulina. As queixas gastrintestinais ocorrem mais frequentemente, e podem incluir dor abdominal, distensão abdominal, náuseas, vômitos, diarréia ou perda de peso. Estes sintomas podem ser indicativos de má absorção de gordura ou de certos açúcares ou pode indicar a presença do parasita Giardia lamblia.Principais manifestações gastrointestinais incluem: hiperplasia nodular linfóide (tecido linfático excessiva) giardíase (protozoário doença), uma desordem sprue-like (gastrointestinal), anemia perniciosa, atrófica (atrofia do tecido) gastrite, estomatite (inflamação da boca ulcerosa), doença inflamatória intestinal e malignidade. Alguns pacientes desenvolvem anticorpos Imunodeficiência variável comum (auto anticorpos para o seu próprio tecido) que podem atacar e destruir os glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas no sangue. Outros processos auto-imunes, podem causar outros problemas. A menos que os pacientes desenvolveram complicações, eles não têm anormalidades físicas. Quando a doença física parece, a presença de baço e gânglios linfáticos é bastante comum. Pacientes com doença pulmonar crônica pode ter diminuição da capacidade vital. Problemas gastrointestinais podem prejudicar o crescimento normal e induzir a perda de peso.

Diagnóstico Os critérios de diagnóstico incluem diminuiu significativamente soro IgG e IgA nem sempre associados com a diminuição dos níveis séricos de IgM. No entanto, a produção de anticorpos é anormal. Na maioria dos pacientes, os linfócitos B circulantes é variada e pode incluir o seguinte: Os linfócitos B são em número baixa e não se desenvolvem em células produtoras de anticorpos. Os linfócitos B podem ser normais em número, mas não se desenvolvem. Os linfócitos T que não conseguem suprimir ou para promover o desenvolvimento dos linfócitos B podem estar presentes. Imunidade mediada por células pode ser prejudicada em pacientes onde os defeitos de linfócitos T também estão presentes. Em alguns doentes cuja células B não conseguem desenvolver-se normalmente, um grande número de células B podem acumular-se no tecido linfático, que foi estimulada por bactérias ou outras células estranhos. Isso faz com que a doença linfonodo periférico marcado e baço que às vezes sugestiva de malignidade. Outros pacientes desenvolvem o crescimento excessivo dos tecidos linfóides intestinais, e, raramente, linfomas ou outras doenças malignas. Vários padrões de herança foram anotadas, mas casos esporádicos sem fatores de herança aparentes são os mais comuns. Os familiares de pessoas com imunodeficiência comum variável têm um maior do que o habitual incidência de IgA e deficiência de subclasses de IgG, doenças auto-imunes (sistema imunológico ataca erroneamente os próprios tecidos do corpo), e auto-anticorpos (anticorpos contra o seu próprio tecido).Estas desordens auto-imunes pode incluir a anemia perniciosa, anemia hemolítica, púrpura trombocitopénica idiopática, endocrinopatias, a artrite reumatóide, o lúpus sistémico e a dermatomiosite erthematosus. Há também uma alta frequência de desordens auto-imunes semelhantes entre os parentes em primeiro grau de pacientes. Além de medir imunoglobulinas séricas, a capacidade de um paciente para fazer quantidades de anticorpos protetores após a vacinação é uma excelente forma de avaliar mais a função das células B.

Tratamento O tratamento é similar ao de outros defeitos de células B graves. Imunoglobulina concentrados são o tratamento de escolha e quase sempre proporcionar melhora clínica. Gamaglobulina intravenosa em doses de 300mg/kg a cada três semanas ou 400mg/kg a cada quatro semanas (dois sistemas de dosagem comuns) é normalmente necessário para restaurar os níveis de anticorpos normais. No entanto, devido gamaglobulina contém pouca IgA ou IgM, a deficiência total de anticorpos não é substituído. Pacientes com sinusite crônica ou doença pulmonar podem necessitar de tratamento a longo prazo com antibióticos de largo espectro, como a ampicilina, tetraciclina, cefalosporina e trimetoprim / sulfmethoxazole (marcas: Bactrim / Septra) e ciprofloxacina (marca: Cipro) ou outros. A fisioterapia diária e postural drenagem de secreções e pus de pulmões e brônquios pode ser necessário para aqueles que desenvolveram bronquiectasia. Para os pacientes que sofrem problemas gastrointestinais ou problemas de má absorção, deve ser realizada de avaliação para Giardia lamblia, rotavírus, ou outras infecções. Na maioria dos pacientes com imunoglobulina imunodeficiência e artrite que nunca receberam o tratamento adequado com imunoglobulina geralmente proporciona alívio dos sintomas. A não ser que tenha ocorrido lesão pulmonar, a maioria dos pacientes não vai desenvolver pneumonia após o tratamento com gamaglobulina começou.

Prognóstico O factor importante na avaliação do prognóstico destes pacientes é dependente do grau de lesão dos pulmões e de outros órgãos, e o grau de sucesso futuras infecções podem ser prevenidas.

Prevenção Os padrões de herança variam entre os pacientes, e não estão presentes na maioria dos pacientes, fazendo com que esta desordem impossível de evitar.