IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE

Imunodeficiência Combinada Severa

Incidência A incidência exata da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) é desconhecido, exceto que ele é reconhecido como raro na maioria dos grupos populacionais. Acredita-se que a sua incidência está na vizinhança de 1 em 1.000.000. SCID é na verdade um grupo de doenças. Estas doenças são ou recessiva ligada ao X ou autossômica em herança.

Descrição da doença Severe Combined Immunodeficiency representa um defeito grave em T e o desenvolvimento dos linfócitos B que resulta em susceptibilidade a infecções graves marcado e complicado. (Células brancas do sangue são necessários para a imunidade normal.) O início da infecção geralmente ocorre nos primeiros seis meses de vida. Severe Combined Immunodeficiency é considerada a mais grave das doenças imunes primárias. Este conjunto de distúrbios surge por causa da herança de genes anormais de um ou ambos os pais. A forma mais comum é encontrado nos machos, e é transmitido através de um cromossoma X anormal, fornecida pela mãe. O segundo defeito mais comum é transmitido à criança, porque ambos os pais têm contribuído um gene anormal que regula a produção de uma enzima celular (adenosina-desaminase ou nucleosídeo fosforilase), necessária para o desenvolvimento da imunidade. (Este tipo de hereditariedade é chamado de herança autossómica recessiva.) Há outras formas de SCID, que foram reconhecidas nos últimos anos, num certo número de casos, os genes defeituosos têm sido identificados. Há três características principais de Imunodeficiência Combinada Severa: Células T-helper (um tipo de glóbulo branco) funcionam mal ou estão ausentes. O timo pode ser pequena e funciona mal ou está ausente. Células-tronco da medula óssea, a partir do qual maduro T e linfócitos B surgem, estão ausentes, ou defeituoso. Pouca ou nenhuma produção de anticorpos ocorre. Se as células T-helper estão ausentes ou funcionam mal, o funcionamento normal de T e linfócitos B são prejudicados. Se a glândula timo está ausente ou funcionando mal, isso impacta negativamente sobre o processo de maturação normal para T-helper e células T-supressoras. Na ausência de plenamente desenvolvidos linfócitos T do sistema imunitário não pode funcionar normalmente. Se as células estaminais (ou as células precursoras de células T-B-e) na medula óssea são defeituosos ou ausentes, isto elimina ou danifica a fonte original de t-e B-linfócitos. Não se sabe exatamente por que esses defeitos ocorrem. No entanto, acredita-se que o defeito ou erro ocorre durante o desenvolvimento fetal. A pesquisa adicional é levada a cabo, de diferentes tipos de defeitos imunes estão sendo identificados como a causa do fenótipo SCID. Nos casos de deficiência específica de enzima, imunodeficiência ocorre devido a uma acumulação de venenos metabólicos nos linfócitos. Estas crianças podem apresentar a idade um pouco mais velho do que os outros bebês com SCID talvez porque leva tempo para os venenos metabólicos para acumular. Esta forma de Imunodeficiência Combinada Grave também é herdado através de um padrão autossômico recessivo, (dois genes anormais, um de cada pai, são necessários).

Sinais e sintomas clínicos Crianças com SCID tem um número incomum de infecções bacterianas, virais, fúngicas ou protozoários que são muito mais fatais, graves e menos sensíveis ao tratamento do que seria normalmente esperado. Estes incluem, mas não estão limitados a: pneumonia, meningite, e / ou infecção do sistema sanguíneo. Os sintomas sugestivos de doença do enxerto-versus-hospedeiro (reacção do tecido enxertada contra o receptor) pode aparecer em recém-nascidos (de uma criança até seis semanas de idade) uma vez que as células maternas não pode ser destruída pelo sistema imunitário do neonato. A exposição ao vírus da catapora, seja através da vacinação ao vivo ou no meio ambiente, pode ser fatal causando infecção dos pulmões e cérebro. O citomegalovírus relativamente comum e inofensiva (um tipo comum de vírus herpes) encontradas nas glândulas salivares de muitas pessoas pode causar pneumonia fatal em crianças com Imunodeficiência Combinada Severa. Mesmo os vírus herpes simplex (que provoca o resfriado comum, dor) e contra o sarampo (rubéola) O vírus pode ser perigoso para estas crianças. Sintomas pulmonares são comuns e podem apresentar-se como pneumonia esmagadora com bactérias comuns (estafilococos, pneumococos ou hemófilos) ou Pneumocystis carinii , citomegalovírus (um tipo comum de vírus do herpes), ou o vírus do sarampo. Estes últimos agentes deve ser suspeitada quando um paciente com esta síndrome apresenta-se com pneumonia intersticial (espaços dentro de um órgão ou tecido) ou alveolar (dentro das células de ar dos pulmões) bilateralmente, uma tosse não produtiva e baixos níveis de oxigênio no sangue. Esses pacientes também podem apresentar sintomas de inflamação crônica ao redor dos brônquios, que pode ser assintomática ou associada a broncoespasmo proeminente (contração muscular involuntária envolvendo o brônquio). Infecções fúngicas tais como candidíase oral (Cândida albicans), ou uma infecção por fungos na área da fralda podem ser menos resistentes ao tratamento que será eficaz para uma criança com um sistema imunológico normal. A diarréia persistente é comum nesses pacientes, e pode levar a perda de peso severa e desnutrição. Outra manifestação gastrointestinal inclui hepatite crônica secundária a citomegalovírus ou agentes desconhecidos. Se o fígado é afetado por esta desordem, danos ao fígado podem se concentrar em ductos biliares (pequeno corredor que leva a bile do fígado). Problemas de pele podem persistir, incluindo infecções bacterianas e fúngicas crônicas. Anormalidades dos glóbulos incluem neutropenia (anormalmente baixas em um tipo de glóbulos brancos chamados neutrófilos), aplasia de células vermelhas (medula óssea não produz células vermelhas do sangue), ou anemia megaloblástica (anemia com, grandes glóbulos vermelhos anormais) resistentes a vitamina B12 ou ácido fólico (um tipo de tratamento com vitamina B). Eosinofilia (número anormal de tipo granular de um glóbulo branco chamado eosdinophils) e monocitose (número excessivo de glóbulos brancos chamados monócitos) pode sinalizar uma infecção incomuns, tais como Pneumocystis cariniipneumonia.

Diagnóstico Um diagnóstico de Imunodeficiência Combinada Severa é geralmente suspeitado em crianças com menos de um ano de idade que apresentem infecções excessivas e / ou graves, infecções fúngicas resistentes ao tratamento, diarréia persistente e perda de peso, e infecções de pele crônicas. Esses pacientes podem ter uma grande fígado e / ou do baço ou nodos linfáticos. Uma série de testes devem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Entre estes testes são os seguintes: Linfócitos (um tipo de glóbulo branco) contam a partir de um esfregaço de sangue. Normalmente existem mais de 1500 linfócitos por milímetro cúbico de sangue normal. Crianças com imunodeficiência severa geralmente números diminuíram significativamente combinados. Os linfócitos podem ser diferenciados nos vários subgrupos e cada população contadas. Isso irá determinar o número total de B-, t-, T auxiliar e assassino ou células T supressoras. A função dos linfócitos podem ser testados pela sua reação a estimulação específica com extractos de plantas denominadas mitogénios. Os níveis de imunoglobulina IgA, IgA e IgM, o que pode ser bastante baixa nestes doentes, pode ser medido. A formação de anticorpos é praticamente ausente. Todos os testes devem ser repetidos várias vezes para assegurar resultados dos testes não são distorcidos por infecções em curso.

Tratamento O tratamento de escolha para essas crianças é a medula óssea ou transplante de células-tronco. O doador ideal é um tecido combinado relativa. Harmonização é determinada testando as células do sangue para as proteínas de superfície de HLA-A, HLA-B e HLA-D, com HLA-D, que é o jogo mais importante para assegurar a sobrevivência significativa. Antes do transplante, o doente pode sofrer de irradiação (forma de terapia de radiação) ou quimioterapia imunossupressora (um grupo de compostos que reduzem a probabilidade de rejeição) para assegurar a sobrevivência da medula óssea ou células estaminais doado. Esta medida é tomada para prevenir a doença do enxerto-versus-hospedeiro (reacção do tecido enxertada contra o receptor), e para assegurar que todos os novos B e células-T surgem de células estaminais da medula óssea de dadores normais. Na ausência de um irmão compatível tecido, os pacientes podem receber um transplante de medula óssea esgotada de células T de um doador parcialmente combinados parente ou a outra. No entanto, a doença do enxerto-versus-hospedeiro (reação do tecido enxertada contra o receptor) ou reconstituição incompleto pode ocorrer na ausência de dador normal idêntica está disponível.Outras fontes de células-tronco do doador podem ser provenientes do sangue do dador, se procedimentos são utilizados para aumentar o número de células estaminais que se encontram presentes. Uma fonte adicional de células estaminais que podem ser utilizados na reconstituição de um lactente com SCID é o sangue do cordão umbilical de recém-nascidos normais não aparentados. Em vários estudos, foi demonstrado que a poupança de amostras de sangue do cordão umbilical de recém-nascidos normais pode fornecer recursos adicionais, como a medula óssea ou outros transplantes de células estaminais, uma tentativa para combinar as células estaminais doados para o lactente. Restauração da imunidade celular normal ocorre três a seis meses depois de um transplante bem-sucedido, enquanto a produção de anticorpos normal pode levar de um a três anos. Durante este período, a terapia de gamaglobulina podem ser usados ​​para fornecer proteção contra piogênico recorrente (produtora de pus) infecções. Se bem sucedido, este tratamento corrige o defeito do sistema imunológico do paciente. Taxas de sucesso recentes para essa abordagem procedimento 80% para o tecido da medula óssea compatível ou doadores de células-tronco. Outras abordagens para superar o defeito imunitário do paciente têm sido relatados, mas com graus variados de sucesso. Um método para lactentes ou crianças com deficiência de adenosina deaminase, tem sido a de infundir células vermelhas normais, que são uma fonte desta enzima, ou tratar com uma droga chamada PEG-ADA. Enquanto se aguarda a correção do defeito imunológico, as crianças com esta doença crônica grave deve ser isolado de crianças fora da família, e até mesmo seus próprios irmãos e irmãs, se este está exposto a um vírus (especialmente catapora), bactérias ou fungos. Os funcionários da escola devem ser convidados a notificar a família se catapora ocorre na escola de um irmão. Se um irmão teve um contato mais próximo com catapora, a criança afetada deve mover-se para outra casa durante o período de incubação. A exposição acidental a catapora devem ser seguidas com imunoglobulina contra varicela dentro de 72 horas. Aciclovir deve ser usado se as lesões aparecem. Irmãos devem ser vacinados com o vírus só matou porque eles podem excretar o vírus vivo, o que poderia ser perigoso para o paciente imune comprometido.Estes pacientes não devem receber vacinas de vírus vivos. Antes do transplante, as crianças com Imunodeficiência Combinada Severa deve geralmente não ser levado a lugares públicos como creches, berçários de cuidados de igrejas, centros comerciais, ou outros lugares onde eles podem ser expostos à infecção. Seu contato com parentes, especialmente crianças pequenas, deve ser limitado. Outras precauções incluem a lavagem das mãos, uma boa nutrição (que pode incluir alimentação intravenosa) e doses profiláticas de trimetoprim / sulfametoxazol (nome comercial: Bactrim / Septra) para prevenir a infecção com pneumonia por Pneumocystis carinii. Apesar de não substituir células B (células produtoras de anticorpos) deficiência, terapia gamaglobulina deve ser instituída para restaurar os níveis de anticorpos no sangue até que o sistema de células B é restaurado por transplante. Finalmente, essas crianças precisam de um grande apoio da família por causa de repetidas internações e procedimentos dolorosos associados à hospitalização. Em algumas áreas geográficas, grupos de apoio e outros recursos estão disponíveis para essas famílias para ajudar os pais a lidar com a criança afetada, na manutenção da relação conjugal e na prestação de amor e apoio a outras crianças na família.

Prognóstico Sem um transplante de medula óssea, uma criança com Imunodeficiência Combinada Severa está em risco de infecção grave ou fatal e pode ser melhor mantida em um isolamento estéril. Sem tratamento, a sobrevivência além de um ano de idade é incomum.

Prevenção Os testes que identificam as operadoras podem fornecer o diagnóstico pré-natal em algumas famílias em que a forma ligada ao X da Imunodeficiência Combinada Severa foi previamente identificados. No entanto, como acontece com todas as doenças ligadas ao X, mais da metade dos homens afetados representar a primeira manifestação de uma nova mutação em suas famílias. Transportador de detecção e diagnóstico pré-natal é também disponível para adenosina deaminase deficiente e algumas das formas mais recentemente identificada do SCID. Fonte: http://www.info4pi.org/

CONHEÇA A DEFICIÊNCIA DE IGg E SUBCLASSE

IgG subclasse Deficiência

Incidência A incidência desta doença imunitária primária bastante comum, ainda não é conhecida. No entanto, não existem estudos epidemiológicos têm sido realizados para determinar a sua prevalência em uma população definida.

Descrição da doença IgG subclasse deficiência ocorre quando há um desequilíbrio das subclasses de IgG com uma ou mais subclasses ser deficiente. O nível global de IgG pode ser normal, mas os níveis de subclasses individuais pode ser superior ou inferior ao normal. Esses indivíduos podem ter um aumento da susceptibilidade a infecções e tem uma história de infecções bacterianas e virais freqüentes desde a infância, os níveis baixos ou normais gamaglobulina e seletiva deficiência de subclasses de IgG 1, 2, 3 ou 4. No entanto, existem muitos casos de deficiência de IgG nos indivíduos saudáveis. A causa da deficiência de subclasse de IgG é geralmente desconhecida. Alguns casos que surgem a partir de uma deleção parcial do gene foram identificados. A deficiência de subclasse pode ser associada à deficiência de IgA, ou ataxia-telangiectasia (irregularidades ou falhas de coordenação muscular que afeta os olhos ea pele;. Infecções respiratórias freqüentes e imunodeficiência, Síndrome de re Louis Bar), e pode ser mais comum em famílias onde Imunodeficiência Comum Variável é encontrado.

Sinais e sintomas clínicos Pacientes com sintomas clínicos geralmente apresentam uma história de infecções freqüentes envolvendo o trato respiratório como a otite média (infecção do ouvido), sinusite, bronquite ou pneumonia. As causas destas infecções são encontradas frequentemente a ser encapsulado (fechado por uma bainha) bactérias tais como o Hemophilus influenzae e o Streptococcus pneumoniae, especialmente no caso de uma deficiência de IgG2. Comprometimento da função e bronquiectasias (alargamento e assustando das vias aéreas) pulmão também foram relatados em alguns pacientes. Alguns pacientes desenvolvem autoimunidade (imunidade para os próprios tecidos do corpo). A apresentação clínica destes doentes parece variar de acordo com o tipo de deficiência de subclasse de IgG, que está presente. IgG2 pacientes deficientes podem ter uma fraca resposta a algumas vacinas, tais como a ou as vacinas pneumocócicas Hemophilus influenzae. Desde que os bebês têm pouco IgG no nascimento e da quantidade de IgG aumenta ao longo dos primeiros anos de vida para atingir os níveis adultos em cerca de 2 anos de idade, é lógico que os níveis de aumento da subclasse IgG também. Mas isso acontece em um ritmo diferente para cada criança, assim, para lactentes e crianças, a faixa "normal" para subclasses de IgG é muito amplo. Uma criança pequena de um ou dois podem ter menor do que os níveis normais de um ou mais subclasses de IgG, mas depois tem níveis completamente normais. Deficiência de IgG2 é a deficiência subclasse mais comum no início da infância, enquanto a deficiência de IgG3 é mais comum em adultos. Embora a deficiência de uma subclasse pode ser observado, isto não significa necessariamente que um defeito biologicamente importante está presente. O que é importante é que a ligação do anticorpo é suficientemente activa encontrado no sangue. Isto pode ser determinado através da medição dos níveis de anticorpos contra vários agentes de vacina (difteria, tétano, sarampo, pneumococos, etc), e pelo propositadamente imunização para determinar a quantidade de resposta é efectuada. Outro problema é que os valores de subclasses de IgG pode variar de laboratório para laboratório e deficiência de uma determinada subclasse pode não se correlacionar com a doença clínica. Várias alterações menores e B nível dos linfócitos T e função também têm sido relatados.

Diagnóstico O método de escolha para o diagnóstico de deficiência de subclasse de IgG é imunodifusão radial, ELISA, radioimunoensaios, ou outros métodos. Os resultados do teste também pode variar de um laboratório para outro, apesar de cuidadoso controle de reagentes e metodologia, e há métodos uniformes são estabelecidas. O mais importante é determinar a resposta a vacinas, se uma pessoa com um defeito subclasse IgG2 tem uma má resposta à vacina pneumocócica, um verdadeiro defeito anticorpo está presente.

Tratamento Profilaxia gamaglobulina foi demonstrado em alguns estudos para reduzir o número de infecções e cursos de antibióticos para pacientes que têm substancial deficiência de subclasses de IgG2 e má resposta às vacinas bacterianas. As dosagens variam de 200 a 400 mg / kg, administrada uma vez a cada 3 ou 4 semanas. A menos que um claro déficit de anticorpo é documentada (por medir as quantidades de anticorpos no sangue antes e após a vacinação, por exemplo), é duvidoso que o tratamento com imunoglobulina é justificada. Fonte: http://www.info4pi.org/

CONHEÇA MELHOR A IMUNODEFICIÊNCIA DA ATAXIA E TELANGIECTASIA

Ataxia - TelangiectasiaAtaxia-Telangiectasia é uma doença de deficiência imunitária primária que afecta um número de diferentes órgãos no corpo. Os pacientes com ataxia-telangiectasia têm uma marcha instável (ataxia), vasos sanguíneos dilatados (telangiectasias) e uma imunodeficiência variável envolvendo linfócitos B e linfócitos T.

Definição Ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença de imunodeficiência primária, que afecta um número de diferentes órgãos no corpo. Caracteriza-se por: Anormalidades neurológicas resultando em uma marcha instável (ataxia). Vasos sangüíneos dilatados (telangiectasia) dos olhos e da pele. Uma variável da imunodeficiência (envolvendo tanto os linfócitos B) as respostas imunes celulares (linfócitos T) e humoral. A predisposição a certos tipos de câncer.

Apresentação Clínica O primeiro sintoma é geralmente apresentando ataxia, um termo médico utilizado para descrever uma marcha instável. Crianças com ataxia-telangiectasia (AT) pode influenciar quando em pé ou sentado, e eles oscilar ou cambalear quando andam. Ele geralmente resulta de anormalidades neurológicas que afetam a parte do cérebro (cerebelo), que controla o equilíbrio. EM primeiro torna-se evidente quando a criança começa a andar, normalmente entre 12 e 18 meses de idade. Neste ponto, no início da época, muitas crianças são pensados ​​para ter paralisia cerebral ou um distúrbio neurológico indefinido. O diagnóstico específico de AT pode ser difícil de fazer quando os primeiros sintomas aparecem. Mais tarde, os sintomas neurológicos incluem anormalidades nos movimentos oculares, incluindo espasmos rapidamente alternadas dos olhos (nistagmo) e dificuldade em iniciar movimentos oculares voluntários (apraxia oculomotor). Eles também desenvolvem dificuldade para usar os músculos necessários para a fala (disartria) e de deglutição. Vasos sanguíneos dilatada (telangiectasias) tornam-se evidentes após o início da ataxia, geralmente, entre 2 e 8 anos de idade. Telangiectasias geralmente ocorrem na parte branca do olho (bulbar con-junctiva), mas também podem ser encontradas nas orelhas, pescoço e extremidades. Outra característica clínica do AT é um aumento da susceptibilidade a infecções. Este sintoma é uma característica importante em alguns indivíduos. As infecções mais comuns envolvem os pulmões e seios, e são geralmente causadas por bactérias ou vírus. As infecções são, pelo menos em parte, devido à variável imunodeficiência visto na EM. Outro factor que pode contribuir para infecções pulmonares é a disfunção que resulta na deglutição de aspiração, com alimentos sólidos e líquidos a descer a passagem para os pulmões (traqueia) em vez da passagem para o estômago (esófago). Os pacientes com EM podem apresentar defeitos em ambos os seus sistema de linfócitos T e de linfócitos B. Eles podem ter reduzido o número de linfócitos T no sangue. Estas anomalias em linfócitos T são normalmente associados com um pequeno ou imaturo glândula timo. O baixo número de linfócitos T nem sempre aumentar a susceptibilidade do paciente à infecção. A maioria dos pacientes com EM produzir algumas respostas de anticorpos contra os antigénios estranhos, tais como microorganismos, mas algumas destas respostas pode ser prejudicada, particularmente aquelas respostas dirigidas contra as grandes moléculas de açúcar (polissacáridos) que se encontram na parte externa das bactérias causadoras de infecções respiratórias. Estas respostas de anticorpo podem ser desordenados associados com níveis anormais de imunoglobulina IgA - ausentes em 70% dos pacientes, IgE ausentes em 80%. Deficiências das subclasses de IgG também podem ser encontradas em alguns indivíduos com AT. Por fim, os pacientes com EM têm um risco aumentado para o desenvolvimento de certos tipos de câncer, especialmente câncer do sistema imunológico, tais como linfoma e leucemia.

Diagnóstico O diagnóstico de ataxia-telangiectasia (AT) é geralmente baseada em achados clínicos característicos e apoiada por testes laboratoriais. Uma vez que todos os sinais e sintomas clínicos da AT tornaram-se evidentes em uma criança ou jovem mais velho adulto, o diagnóstico é relativamente fácil. O momento mais difícil de diagnosticar AT é durante o período em que os sintomas neurológicos são os primeiros aparente (primeira infância) e as telangiectasias típicos ainda não apareceram. Durante este período, uma história de infecções recorrentes e descobertas típicas imunológicas podem ser sugestivos do diagnóstico. Um dos testes de laboratório mais úteis usados ​​para ajudar no diagnóstico da EM é a medição de "proteínas" fetais no sangue. Estes são proteínas que são normalmente produzidos durante o desenvolvimento fetal, mas pode manter-se a níveis sanguíneos elevados de algumas doenças (tais como a EM), após o nascimento. A grande maioria dos pacientes com EM (> 95%) têm níveis elevados de soro de alfa-fetoproteína. Quando outras causas de elevações da alfa-fetoproteína, são eliminados, alfa-fetoproteína elevada no sangue, em conjunto com os sinais e sintomas característicos, faz o diagnóstico de EM uma certeza virtual. Indivíduos com AT também podem ter um aumento da frequência de interrupções espontâneas em seus cromossomos, bem como um aumento da frequência de rearranjos cromossômicos. Essas alterações ocorrem frequentemente na proximidade de genes essenciais para a função de linfócitos, tais como os genes da imunoglobulina e dos receptores de antigénio de linfócitos T. A freqüência de quebras cromossômicas é maior quando os linfócitos T são expostos a raios-X no laboratório, e isso forma-lhes base para um teste de diagnóstico especializado para AT.

Herança Ataxia-telangiectasia (AT) é herdada como um distúrbio autossômico recessivo. O gene responsável pela AT foi identificado e é encontrado no braço longo do cromossoma 11 em 11q22-23. Ele controla a produção de um fosfatidilinositol - como enzima envolvida em respostas celulares e de controlo do ciclo celular - 3-quinase. A identificação do gene específico responsável pela AT permitiu a detecção e diagnóstico pré-natal transportador possível, embora ainda não estão disponíveis em laboratórios comerciais.

Tratamento Geral Há ainda não existe cura para qualquer um dos problemas na ataxia-telangiectasia (AT), e o tratamento é bastante favorável. Os pacientes devem ser encorajados a participar no maior número de atividades possível. As crianças devem ser estimuladas a freqüentar a escola em uma base regular e receber apoio para manter um estilo de vida tão normal quanto possível. Fisioterapeutas e ocupacional devem ser incluídas no grupo de tratamento para impedir o desenvolvimento de rigidez muscular e para manter a mobilidade funcional. Um diagnóstico precoce deve ser procurada e terapia específica instituída para todas as suspeitas de infecções. Para os pacientes que têm níveis normais de imunoglobulinas séricas e respostas normais de anticorpos à vacina, a imunização com influenzae e vacinas pneumocócicas podem ser úteis. Para pacientes com IgG total ou deficiências das subclasses de IgG e / ou pacientes que têm problemas para fazer as respostas de anticorpos normais às vacinas, terapia com gamaglobulina pode ser indicada. Atenção especial deve ser dada à função de deglutição. Os pacientes que aspiram ou ter alimentos e líquidos que entram no seu traquéia e pulmões podem melhorar quando os líquidos finos são eliminados de sua dieta. Em alguns indivíduos, um tubo a partir do estômago para o exterior do abdómen (tubo de gastrotomia) podem ser necessários para eliminar a necessidade de uma ingestão de grandes volumes de líquidos e para diminuir o risco da aspiração. Diagnóstico de raios X deve ser limitado por causa do risco teórico de que o raio-X pode causar uma ruptura cromossómica, resultando no desenvolvimento de um tumor maligno. Em geral, os raios X deve ser feito apenas se o resultado irá influenciar a terapia e não há nenhum outro meio de obter a informação de que o raio-X proporcionará.

Terapia específica Terapia específica para a Ataxia-Telangiectasia (AT) não é possível no momento. A utilização de transplantes do timo, hormonas tímicas, e transplante de medula óssea não conduziu a uma melhoria. Do mesmo modo, não existe qualquer prova de que qualquer terapia nutricional suplementar específica é benéfica. No entanto, agora que o gene foi identificado e a função normal do gene está a ser estudada, espera-se que a terapia de novo e específico em breve estejam disponíveis.

Expectativas Em geral, a Ataxia-telangiectasia (AT) tem um curso progressivo. No entanto, deve ser salientado que o curso da doença pode ser muito variável e difícil de prever o curso em qualquer dado indivíduo. Mesmo no seio das famílias, onde o defeito genético específico deve ser o mesmo, algumas crianças têm dificuldades predominantemente neurológicos, enquanto outros têm infecções recorrentes e outros ainda não têm nem dificuldades neurológicas nem infecções recorrentes por longos períodos de tempo. O curso da doença na maioria dos pacientes é caracterizada pela deterioração neurológica progressiva. Muitos pacientes estão confinados a uma cadeira de rodas na adolescência. Infecções dos pulmões (bronquite ou pneumonia) e seios (sinusite) são comuns e podem danificar os pulmões, mesmo se tratados prontamente. Neoplasias ou cânceres também são mais comuns em pacientes com EM. Eles podem ser tratados, mas podem exigir modificações de protocolos quimioterápicos convencionais. Deve ser enfatizado, contudo, que embora o decurso de cima é o mais típico, o curso da EM varia consideravelmente de paciente para paciente. Alguns pacientes têm sido capazes de atender à faculdade e viver de forma independente, e alguns viveram na quinta década de vida. Gostaríamos de agradecer à Fundação de Imunodeficiência, www.primaryimmune.org , por sua contribuição das informações acima. Se você ou o seu médico gostaria de obter mais informações sobre essa doença, por favor clique aqui ou visite www.atsociety.org.uk .

CONHEÇA MELHOR SOBRE A IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL

Imunodeficiência comum variável

Incidência Imunodeficiência variável, também chamado Hipogamaglobulinemia comum, é uma imunodeficiência primária relativamente comum e afeta homens e mulheres em igual número. A incidência exata é desconhecida, mas é de cerca de 1 em 50.000.

Descrição da doença Imunodeficiência variável comum é caracterizado por uma falta de produção de anticorpos de células B ou células do plasma, os baixos níveis da maioria ou de todas as classes de imunoglobulina, e infecções bacterianas recorrentes. O seu nome deriva do facto de que é uma forma relativamente comum de doença imune e que o grau e tipo de deficiência, bem como os seus sinais e sintomas clínicos, variar entre pacientes. Na maioria dos doentes, há uma diminuição da quantidade de IgG, IgA e IgM no sangue. No entanto, em alguns pacientes, apenas as classes de imunoglobulinas IgG e IgA são reduzidos. Algum grau de disfunção do linfócito T está presente em até 50% dos pacientes. A desordem primeiro apresenta-se como infecção bacteriana recorrente na infância e primeira infância, durante a puberdade, ou até mesmo no terceiro, quarto, ou mais tarde décadas de vida,. Imunodeficiência Comum Variável também é conhecido por outros nomes, muitas vezes hipogamaglobulinemia, ou às vezes Adulto início hipogamaglobulinemia. Outro nome usado anteriormente foi adquirido Agamaglobulinemia, mas o uso deste termo é desencorajado por causa da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida ou AIDS. Este nome foi aplicado geralmente às pessoas que desenvolveram a imunodeficiência em seu final dos anos 20 através de seus 50 por isso é mais apropriadamente chamado de "início tardio". Devido a manifestação desta desordem variável, tem sido observado nenhum padrão claro de herança. Na maioria dos casos, não existe história familiar de imunodeficiência. No entanto, nos casos em que mais de um membro da família é afetada, sugere um modo de herança autossômica recessiva (dois genes anormais, um de cada progenitor). Em cerca de 5% dos casos, um ou mais dos membros da família pode ser encontrada para ser deficiente em IgA.

Sinais e sintomas clínicos Freqüentes que apresentam características desta doença são infecções recorrentes dos ouvidos, sinusite, brônquios e pulmões. Se estas infecções são cortar e ocorrem várias vezes, danos permanentes dos brônquios pode ocorrer resultando em bronquiectasia (alargamento e cicatrizes dos brônquios). Bactérias comuns que muitas vezes causam infecção em Hipogamaglobulinemia incluem Haemophilus influenzae, pneumococos e estafilococos. Outro agente de infecção comum é a pneumonia por micoplasma. Alguns pacientes podem ter tosse matinal regular que produz expectoração amarela ou verde sugestivo de uma infecção crônica ou bronquiectasias (alargamento e cicatrizes dos brônquios). Outros pacientes que não podem receber gamaglobulina substituição adequada pode desenvolver inflamação dolorosa do joelho, tornozelo, cotovelo, punho ou nas articulações. Estes sintomas inflamatórios podem desaparecer com a administração da terapia de gamaglobulina. As queixas gastrintestinais ocorrem mais frequentemente, e podem incluir dor abdominal, distensão abdominal, náuseas, vômitos, diarréia ou perda de peso. Estes sintomas podem ser indicativos de má absorção de gordura ou de certos açúcares ou pode indicar a presença do parasita Giardia lamblia.Principais manifestações gastrointestinais incluem: hiperplasia nodular linfóide (tecido linfático excessiva) giardíase (protozoário doença), uma desordem sprue-like (gastrointestinal), anemia perniciosa, atrófica (atrofia do tecido) gastrite, estomatite (inflamação da boca ulcerosa), doença inflamatória intestinal e malignidade. Alguns pacientes desenvolvem anticorpos Imunodeficiência variável comum (auto anticorpos para o seu próprio tecido) que podem atacar e destruir os glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas no sangue. Outros processos auto-imunes, podem causar outros problemas. A menos que os pacientes desenvolveram complicações, eles não têm anormalidades físicas. Quando a doença física parece, a presença de baço e gânglios linfáticos é bastante comum. Pacientes com doença pulmonar crônica pode ter diminuição da capacidade vital. Problemas gastrointestinais podem prejudicar o crescimento normal e induzir a perda de peso.

Diagnóstico Os critérios de diagnóstico incluem diminuiu significativamente soro IgG e IgA nem sempre associados com a diminuição dos níveis séricos de IgM. No entanto, a produção de anticorpos é anormal. Na maioria dos pacientes, os linfócitos B circulantes é variada e pode incluir o seguinte: Os linfócitos B são em número baixa e não se desenvolvem em células produtoras de anticorpos. Os linfócitos B podem ser normais em número, mas não se desenvolvem. Os linfócitos T que não conseguem suprimir ou para promover o desenvolvimento dos linfócitos B podem estar presentes. Imunidade mediada por células pode ser prejudicada em pacientes onde os defeitos de linfócitos T também estão presentes. Em alguns doentes cuja células B não conseguem desenvolver-se normalmente, um grande número de células B podem acumular-se no tecido linfático, que foi estimulada por bactérias ou outras células estranhos. Isso faz com que a doença linfonodo periférico marcado e baço que às vezes sugestiva de malignidade. Outros pacientes desenvolvem o crescimento excessivo dos tecidos linfóides intestinais, e, raramente, linfomas ou outras doenças malignas. Vários padrões de herança foram anotadas, mas casos esporádicos sem fatores de herança aparentes são os mais comuns. Os familiares de pessoas com imunodeficiência comum variável têm um maior do que o habitual incidência de IgA e deficiência de subclasses de IgG, doenças auto-imunes (sistema imunológico ataca erroneamente os próprios tecidos do corpo), e auto-anticorpos (anticorpos contra o seu próprio tecido).Estas desordens auto-imunes pode incluir a anemia perniciosa, anemia hemolítica, púrpura trombocitopénica idiopática, endocrinopatias, a artrite reumatóide, o lúpus sistémico e a dermatomiosite erthematosus. Há também uma alta frequência de desordens auto-imunes semelhantes entre os parentes em primeiro grau de pacientes. Além de medir imunoglobulinas séricas, a capacidade de um paciente para fazer quantidades de anticorpos protetores após a vacinação é uma excelente forma de avaliar mais a função das células B.

Tratamento O tratamento é similar ao de outros defeitos de células B graves. Imunoglobulina concentrados são o tratamento de escolha e quase sempre proporcionar melhora clínica. Gamaglobulina intravenosa em doses de 300mg/kg a cada três semanas ou 400mg/kg a cada quatro semanas (dois sistemas de dosagem comuns) é normalmente necessário para restaurar os níveis de anticorpos normais. No entanto, devido gamaglobulina contém pouca IgA ou IgM, a deficiência total de anticorpos não é substituído. Pacientes com sinusite crônica ou doença pulmonar podem necessitar de tratamento a longo prazo com antibióticos de largo espectro, como a ampicilina, tetraciclina, cefalosporina e trimetoprim / sulfmethoxazole (marcas: Bactrim / Septra) e ciprofloxacina (marca: Cipro) ou outros. A fisioterapia diária e postural drenagem de secreções e pus de pulmões e brônquios pode ser necessário para aqueles que desenvolveram bronquiectasia. Para os pacientes que sofrem problemas gastrointestinais ou problemas de má absorção, deve ser realizada de avaliação para Giardia lamblia, rotavírus, ou outras infecções. Na maioria dos pacientes com imunoglobulina imunodeficiência e artrite que nunca receberam o tratamento adequado com imunoglobulina geralmente proporciona alívio dos sintomas. A não ser que tenha ocorrido lesão pulmonar, a maioria dos pacientes não vai desenvolver pneumonia após o tratamento com gamaglobulina começou.

Prognóstico O factor importante na avaliação do prognóstico destes pacientes é dependente do grau de lesão dos pulmões e de outros órgãos, e o grau de sucesso futuras infecções podem ser prevenidas.

Prevenção Os padrões de herança variam entre os pacientes, e não estão presentes na maioria dos pacientes, fazendo com que esta desordem impossível de evitar.

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CONHEÇA MELHOR SOBRE O DIAGNÓSTICO DA IMUNODEFICIÊNCIA PRIMÁRIA

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REUNIÃO DO IPOPI (GRUPO INTERNACIONAL DE PACIENTES) NA UNIFESP

No ultimo dia 17 de Maio, aconteceu no Anfiteatro do Hospital da Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, um encontro realizado pela International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies, IPOPI. A reunião em forma de workshop contou com presença de organizações nacionais e internacionais ligadas ao trabalho com Imunodeficiência Primária.

A presidência das exposições foi do representante do IPOPI, Johan Prévot, e as exposições foram realizadas pela Delegada do IPOPI na Argentina, Roberta Pena, pela presidente da Associação Brasileira de Imunodeficiência Primária, Dra. Tatiana Lawrence, pela vice- presidente da Associação Nacional dos Portadores de Imunodeficiência Primária Congênita, Marta Reis, pela coordenadora do Centro Jeffrey Modell do Brasil, Dra. Beatriz Carvalho, pela professora titular de Pediatria da USP, Dra. Magda Carneiro- Sampaio e pelo assessor de comunicação da FSB, Renato Strauss. Além da troca de perspectivas sobre o quadro da doença sob diferentes aspectos, no encontro pacientes e membros das associações envolvidas puderam expor suas histórias pessoais e compartilharam sugestões para possíveis ações para uma melhoria no quadro de diagnóstico e atendimento da Imunodeficiência Primária no Brasil. O GEDRBRASIL esteve presente como convidada no evento.