As imunodeficiências primárias – também denominadas
imunodeficiências congênitas – consistem em desordens imunológicas
heterogêneas, capazes de acometer a imunidade adaptativa – resposta imune
celular e humoral – e a imunidade inata – mecanismos inespecíficos de resposta,
mediados por barreiras epiteliais, proteínas do sistema complemento e células
(p. ex.: NK = natural killers), dentre outros.
A maioria das imunodeficiências primárias pode estar relacionada a
anormalidades genéticas que se manifestam nos primeiros anos de vida. Na
infância estas desordens se caracterizam por longos períodos de infecções, com
múltiplas reincidências de processos infecciosos desencadeados por
micro-organismos resistentes a antibióticos. As doenças por imunodeficiências
podem ter amplo espectro clínico, desde quadros leves – detectadas na vida
adulta – até situações fatais.
As manifestações incluem erupções cutâneas,
entre outros associados ao desenvolvimento de anomalias de face, sistema
esquelético, cardíaco e despigmentação. Observa-se que pacientes com
deficiência de produção de anticorpos podem apresentar uma maior predisposição
a infecções do trato respiratório – causadas por bactérias encapsuladas – e
enteroviroses, enquanto aqueles que apresentam deficiências celulares são predominantemente
suscetíveis a infecções por organismos intracelulares. Já os indivíduos que
possuem deficiência fagocítica são predispostos a infecções por bactérias,
fungos e parasitas e os que apresentam deficiências do complemento possuem
suscetibilidade a infecções causadas por bactérias extracelulares.
Medidas terapêuticas poderão ser implementadas de acordo com o tipo de doença
do indivíduo. O transplante de células-tronco é uma estratégia de tratamento
escolhida para muitas desordens congênitas, mas esta medida está associada a
sérias complicações, principalmente nos casos utilizando HLA não idêntico ao do
doador. Neste sentido, melhorar o prognóstico pós-transplante – o que passa
pela obtenção da estabilidade de células precursoras dos doadores, mesmo que
modificações genéticas devam ser implementadas – permanece como grande desafio
para os pesquisadores.
Com base nestas ponderações, o objetivo do presente artigo é apresentar os
aspectos mais significativos das principais imunodeficiências primárias
_ Imunodeficiência combinada grave (SCID), _ Agamaglobulinemia ligada ao X (ou
doença de Bruton ou agamaglobulinemia de Bruton), _ Síndrome Di George, _ Síndrome
Hiper-Ig M ligada ao X, deficiência de MHC II, _ Defeitos na adesão e migração
leucocitária, _ Síndrome de Wiskott-Aldrich, _ Síndrome de Hiper Ig-E, _ Ataxia-telangiectasia, _ Hipogamaglobulinemia transitória da infância, _ Doença
granulomatosa crônica, _ Imunodeficiência variável comum, _ Candidíase mucocutanêa
crônica.
