DEFICIÊNCIA DE IGA

Deficiência seletiva de IgA
Incidência Em geral, a deficiência seletiva de IgA ocorre uma vez em cada 400 a 2.000 indivíduos. No entanto, sua incidência varia de acordo com linhas raciais e étnicas. Ele é encontrado com mais freqüência em pessoas que são brancos e de ascendência européia. Taxas de frequência para este grupo têm sido citados em 1 em 500 a 1 em 700, dependendo da fonte. Portanto, a maioria dos estudos de investigação de pessoas com deficiência de IgA foram feitos em pessoas de ascendência europeia. Em um estudo realizado nos EUA, as pessoas negras foram relatados para ter uma incidência muito menor de Deficiência seletiva de IgA do que os brancos em uma proporção de 1 a 20. Além disso, em alguns estudos de população Asiática, uma incidência muito menor de deficiência de IgA seletiva foi encontrado.Em pessoas de ascendência japonesa, seletiva deficiência de IgA ocorre em apenas 1 em cada 18.500 pessoas. A deficiência também é relativamente incomum em malaios.
Descrição da doença Deficiência seletiva de IgA é a mais comum das imunodeficiências primárias. É definida como a ausência total ou grave deficiência de IgA. Os níveis séricos no sangue de pessoas com deficiência de IgA são encontrados geralmente ser de 7 mg / dl ou menos, enquanto que o soro de IgA em adultos varia normais 90-450 mg / dl. A IgA é deficiente nestes indivíduos porque os seus linfócitos B, células que normalmente produzem IgA, são incapazes de maturar em células do plasma produtoras de IgA. Pessoas com deficiência de IgA parecem ter células B IgA-rolamento que estão presos em um estágio imaturo de desenvolvimento. O distúrbio é denominado "seletivo", porque outras imunoglobulinas do soro, tais como IgM e IgG, estão presentes em níveis normais ou elevados. Além disso, as pessoas com deficiência de IgA têm, célula fagocitária normal ou próximo do normal de células T e função do sistema complemento. A classe IgA de imunoglobulinas tem a função específica de proteger superfícies mucosas do corpo (olhos, boca, garganta, pulmões, gastrointestinais e do trato geniturinário) de infecção. Enquanto IgA é auxiliado nesta função até certo ponto, por outras classes de imunoglobulinas, a falta ou deficiência grave de IgA nesses locais do corpo faz com que um ou mais propenso a infecções recorrentes, alergias, diarréia crônica ou doenças auto-imunes. Nas doenças autoimunes, o sistema imunitário ataca erroneamente os próprios tecidos do corpo. A investigação médica ainda não determinou a causa ou causas de deficiência seletiva de IgA exata. Em algumas famílias, existe evidência de ocorrência familiar, sugerindo ao mesmo tempo autossómica dominante (apenas um gene anormal é necessário que domina a outra) e modos recessivos (dois genes anormais, um a partir de cada um dos pais, se necessário) de transmissão. Deficiência seletiva de IgA também ocorre com freqüência em familiares diretos das pessoas com Imunodeficiência Comum Variável, sugerindo similaridade nas causas dos dois transtornos. Em casos raros, a deficiência parcial de IgA tem sido associada a deleções das IgA1, IgA2 ou genes no cromossoma 14, bem como com os genes do complexo principal de histocompatibiilty no cromossoma 6.Esta região determina antigénios potentes que produzem respostas de células T fortes. Outros relatórios vincular a doença ao apagamento parcial do braço longo ou curto do cromossomo 18, o que resulta no que é chamado de síndrome 18 q: carpa boca em forma, reduziu proeminência da área facial médio, nistagmo (involuntário, rápido, olho rítmica movimento, hipotonia (diminuição de força muscular), atresia (ausência congênita ou encerramento) ou de estenose (estreitamento anormal ou constrição) canais auditivos, perda auditiva, e retardo mental. No entanto, a grande maioria das pessoas com deficiência seletiva de IgA não temos nenhuma evidência de anormalidades cromossômicas. A associação da deficiência de IgA foi encontrada em alguns pacientes com ataxia-telegiectasia (irregularidades ou falhas de coordenação muscular que afeta os olhos e pele), infecções respiratórias freqüentes e imunodeficiência (re: Louis Síndrome de Bar), uma doença hereditária, progressiva. Além disso, a deficiência seletiva de IgA pode ocorrer como conseqüência de infecção intra-uterina congênita da rubéola (sarampo alemão ou três dias), toxoplasmose (doença causada pela infecção pelo protozoário) ou cytomegalavirus (um tipo comum de vírus do herpes). A forma temporária de aquisição seletiva Deficiência de IgA tem sido relatada após o tratamento com penicilamina para a doença de Wilson, que é uma doença hereditária causada pelo acúmulo de cobre no organismo causando vários sintomas, ou fenitoína / hidantoína (marca: Dilantin) para distúrbios convulsivos. No entanto, quando estes fármacos são retiradas, a deficiência de IgA é invertida.
Sinais e sintomas clínicos O quadro clínico de pessoas com deficiência de IgA pode variar de saudável e sem sintomas de doença grave. No entanto, a maioria das pessoas com esse defeito são saudáveis ​​e sem sintomas. Ninguém sabe por que o curso de Deficiência seletiva de IgA é tão variada. No entanto, algumas pessoas com deficiência de IgA com doença grave também pode estar faltando uma fração de seu IgG (IgG2), uma classe de imunoglobulina que oferece proteção contra alguns tipos de infecções bacterianas. Assim, algumas pessoas com deficiência de IgA pode ser totalmente inconscientes de sua deficiência de anticorpos com não mais do que o habitual número de infecções das vias respiratórias superiores e / ou diarréia ocasional. Para os pacientes com deficiência de IgA com histórico de infecções recorrentes, a apresentação mais comum é a otite, sinusite e / ou pneumonia Outros sites infecção pode ser a garganta, o trato gastrointestinal ou dos olhos. Estas infecções podem tornar-se crônica e pode não limpar completamente com um curso de antibióticos, necessitando de antibioticoterapia prolongada. As alergias são outra apresentação comum de deficiência seletiva de IgA, e também pode ser bastante variada, variando de leve a romper. Reacções alérgicas mais comuns são a asma e alergias alimentares.Asma em alguns pacientes com deficiência de IgA podem ser graves e menos sensível à terapia medicamentosa. As alergias alimentares podem resultar em sintomas como diarréia ou cólicas abdominais. A ligação entre a deficiência seletiva de IgA e rinite alérgica ou eczema é incerto. Outra forma, mais raro de alergia que ocorre em pessoas que têm uma total ausência de IgA é uma reação alérgica a IgA. Exposição através de produtos sanguíneos contendo IgA faz com que alguns indivíduos com deficiência de IgA para desenvolver anticorpos contra esta proteína estranha. Em alguns casos, nenhuma exposição anterior ao sangue ou hemoderivados é conhecida, mas como um anticorpo aparece de qualquer maneira. Se um anticorpo anti-IgA desenvolve, uma reacção alérgica em massa pode resultar durante transfusões de sangue ou plasma. Se possível, as pessoas com deficiência de IgA que necessitam de sangue devem ser testadas para auto-anticorpos (anticorpos contra os próprios tecidos do corpo) a IgA antes de receber produtos sanguíneos contendo IgA. Se existem auto-anticorpos, a pessoa com deficiência de IgA pode receber células vermelhas do sangue lavado, ou produtos derivados do sangue de outro tipo de sangue combinado IgA deficiente ou de um doador autólogo (do próprio corpo), doação de sangue. A incidência de auto-anticorpos (anticorpos contra os próprios tecidos do corpo) em deficiência de IgA são acreditados para ser elevado, possivelmente tão elevada quanto 40%. Esses auto-anticorpos podem ser dirigidos contra a IgG, o músculo liso, as mitocôndrias (parte de uma célula que é a sua fonte de energia), a membrana basal (fina camada sob a membrana mucosa composto de colágeno), desoxynucleoprotien (ADN) (parte da célula que transporta genética informação), a tiroglobulina (de proteína da glândula tiróide) e parietal (células na parede do estômago). No entanto, a presença de tais anticorpos não está necessariamente associada à doença. Doenças auto-imunes (sistema imunitário ataca erroneamente os próprios tecidos do corpo) compreendem a terceira apresentação clínica comum das pessoas com deficiência de IgA selectiva. Doenças auto-imunes ocorrem na deficiência de IgA selectiva, quando os pacientes produzem anticorpos contra os seus próprios tecidos, danificando alguns dos seus órgãos ou tecidos. Doenças auto-imunes mais freqüentemente associados com Deficiência seletiva de IgA incluem artrite reumatóide, lúpus eritematoso sistêmico e síndrome de Sjögren (uma síndrome mais comum em mulheres, caracterizada pela secreção da glândula lacrimal e salivar diminuído). Estas doenças podem se apresentar como dor nas articulações e inchaço das mãos ou joelhos, uma erupção facial, anemia (diminuição de glóbulos vermelhos ou de hemoglobina), ou anormalmente baixa contagem de plaquetas. Outras doenças auto-imunes associados a deficiência de IgA selectiva afecta o sistema endócrino, os órgãos formadores de sangue, ou do sistema gastrointestinal. Estes incluem tireoidite (inflamação da tireóide), anemia hemolítica (anemia causada pelo aumento da destruição das células vermelhas do sangue) e hepatite crônica ativa (inflamação crônica do fígado). Doenças e distúrbios genéticos relatados para ser associado com deficiência de IgA selectiva incluem: Desordens alérgicas As infecções recorrentes Asma Alergias Alimentares Doença de Crohn Relação ao paciente com hipogamaglobulinemia A doença celíaca (uma síndrome de má absorção intestinal caracterizada por diarréia, desnutrição e baixos níveis de cálcio) Anormalidade cromossômica Possível malignidade Endocrinopatia (qualquer doença causada por distúrbios das glândulas endócrinas) Hyersplenism (um baço aumento da atividade causando anemia, aumento da destruição das células vermelhas do sangue, e aumento do baço) e trombocitopenia (anormalmente baixa contagem de plaquetas) Hiperplasia nodular intestinal (formação excessiva de nós intestinais) Giardíase recorrente (infecção do protozoário) Hemossiderose pulmonar (depósitos de pigmento contendo ferro da hemoglobina nos pulmões, devido à destruição das células vermelhas do sangue) Doenças auto-imunes associados a deficiência de IgA selectiva incluem: A artrite reumatóide (doença inflamatória crônica que causa alterações articulares e deformidades) Artrite reumatóide juvenil (artrite reumatóide que afeta jovens com início antes dos 16 anos; remissão ocorre em 75% dos pacientes) O lúpus eritematoso sistêmico (inflamação crônica do tecido conjuntivo que afetam a pele, articulações, rins e sistema nervoso) Tireoidite (inflamação da tireóide) Reação transfusional A anemia perniciosa (anemia devido à baixa absorção intestinal da vitamina B12) Dermatomiosite (doenças do tecido conjuntivo e edema, dermatite, e inflamação do músculo) Anemia hemolítica positiva de Coombs (positivo para anticorpos contra a parte de glóbulos vermelhos causando anemia devido à destruição das células vermelhas do sangue) Doença de Addison idiopática (deficiência de secreção de hormônios adrenocorticais da glândula adrenal, que afeta quase todos os sistemas do corpo) A Síndrome de Sjögren (síndrome mais comum em mulheres caracterizada pela diminuição da secreção das glândulas lacrimais e salivares) Vasculite cerebral (inflamação dos vasos sanguíneos ou linfáticos do cérebro-cérebro) Púrpura trombocitopênica idiopática (doença hemorrágica grave com diminuição de plaquetas de circulação devido à aglutinação das plaquetas)
Diagnóstico Deficiência de IgA é geralmente primeiro suspeito por causa de uma história de infecções crônicas ou recorrentes, alergias, doenças auto-imunes, ou diarréia crônica. Confirmação da deficiência de IgA selectiva é realizada através de um ensaio de laboratório que mede os níveis de IgA no sangue ou soro. No paciente deficiente em IgA, IgA ou será 7mg/dL ausente ou abaixo, enquanto que as outras classes de imunoglobulinas são normais. Em uma pequena percentagem de casos, talvez de 10%, um paciente deficiente em IgA também pode ser deficiente em IgG2. As células T, células fagocíticas, e do sistema do complemento são normais ou quase normais. Testes para avaliar ainda mais seletiva deficiência de IgA incluem: Testes para medir as concentrações séricas de imunoglobulina, estes testes são realizados por difusão radial simples, radioimunoensaio, ELISA, ou nefelometria de laser automatizado. Avaliação da IgG2. Esses ensaios incluem o radioimunoensaio, ELISA ou outros métodos de medição esta fracção. Avaliação da formação de anticorpos após a imunização. Estes podem incluir a avaliação de antigénios ou vacinas propriamente ditos seguidos de tais testes. Pessoas com deficiência de IgA geralmente têm resposta imunológica normal, mas tem uma má resposta a vacinas para determinados patógenos bacterianos. Os testes que medem-B e os linfócitos T circulantes. Estes testes são geralmente não é necessário.No entanto, se forem utilizados, a sua finalidade é a contagem de linfócitos B de detecção de imunoglobulinas ligadas à membrana ou anticorpos monoclonais para antigénios de células-B, utilizando imunofluorescência. Os linfócitos T podem ser contadas por imunofluorescência com anticorpos monoclonais. Se o paciente é sistemática, outros testes podem incluir um hemograma completo, teste de função pulmonar, exame de urina, tireóide e as funções renais, os testes de absorção de nutrientes no trato intestinal, e os testes para avaliar os autoanticorpos.
Tratamento Não existe tratamento para a deficiência seletiva de IgA. Em vez disso, o tratamento deve ser dirigido para a doença específica associada à deficiência de IgA selectiva, se houver. Por exemplo, os esteróides ou tratamento imunossupressor pode ser necessário em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (inflamação crônica do tecido conjuntivo, afetando a pele, as articulações, rins e sistema nervoso), doenças auto-imunes (sistema imunológico ataca erroneamente os próprios tecidos do corpo), ou antibióticos para infecções. Gamaglobulina tratamento não é usado, a menos que de IgA, deficiência subclasse IgG2 Deficiência e / ou deficiência de anticorpos também está presente. Preparações gamaglobulina comerciais não contêm muito IgA, e mesmo se os preparativos IgA ricos foram produzidas, a IgA infundido parece não ir para as membranas mucosas onde é necessária essa proteína. Se os anticorpos anti-IgA são conhecidos por estar presentes, IgA empobrecido imunoglobulina intravenosa estão disponíveis e segura (nome de marca: Gammagard SD e polygam DP). Outros tratamentos incluem a remoção de glúten (proteína de trigo e de outros cereais, vegetais albumina) a partir da dieta, o que foi encontrado útil para diminuir os sintomas gastrintestinais graves em crianças ou adultos que foram associados a doença celíaca (síndrome de má absorção intestinal, caracterizada por diarreia, desnutrição, e os baixos níveis de cálcio). Pacientes com giardia (a infecção por protozoários) deve ser tratada com metronidazol (nome comercial: Flagyl / Protostat) ou cloridrato de quinacrina (marca: Atbrine).
Prognóstico Muitas pessoas com deficiência seletiva de IgA viver sua vida inteira sem problemas. A razão pela qual algumas pessoas têm problemas de deficiência de IgA não é clara. O prognóstico, nestes casos, é o mesmo que o prognóstico para o distúrbio associado (se houver) que eles apresentam, tais como asma ou artrite reumatóide.
Prevenção Não há meios de prevenção de deficiência de IgA selectiva. Por causa da deficiência de IgA não se torna detectável até cerca de seis meses de idade, a detecção pré-natal e neonatal desta doença não é atualmente possível. Fonte: http://www.info4pi.org/